HPV (Cáncer de cervix uterino)
HPV OncoTect es un método para el cribado del cáncer de cuello del útero. El Virus del
Papiloma Humano (VPH) ha sido identificado como el principal causante del desarrollo de
lesiones en el epitelio cervical. HPV OncoTect detecta la sobre-expresión del ARNm de las
proteínas oncogénicas E6 y E7 de todos los tipos de VPH de alto riesgo, dado que ambas
oncoproteínas son las principales responsables del desarrollo de lesiones pre-neoplásicas y
neoplasias en el cérvix, un nivel elevado de estas proteínas supone un riesgo para la mujer.
Un positivo en esta técnica supone que la mujer está infectada por el VPH y el virus está
expresando elevadas cantidades de E6 y E7, lo que a nivel clínico supone un mayor riesgo de
progresión a lesiones severas. En estas pacientes debe considerarse llevar a cabo un mayor
seguimiento.
CANCER DE MAMA Y OVARIO
Los genes BRCA 1 y BRCA 2 son genes supresores tumorales localizados en el cromosoma
13 y 17 respectivamente. BCRA 1 es responsable del cáncer de mama familiar en el 45% de
los casos, y del cáncer de mama y ovario familiar en más del 80%. BCRA 2 se asocia a su vez
con el cáncer de mama en varones, el cáncer ovárico, prostático y pancreático. Está presente
en aproximadamente el 35% de casos de incidencia familiar múltiple.
Las mujeres que presentan mutaciones en los genes BRCA 1 y/o BRCA 2 tienen un mayor
riesgo de desarrollar cáncer de mama o/y de ovario a lo largo de su vida. La mayoría de las
mutaciones efectivas darán lugar a una proteína truncada. Tanto BRCA1 como BRCA2 se
consideran genes implicados en el mantenimiento de la integridad genómica. Cuando se ve
alterada su funcionalidad, se produce una acumulación de otras alteraciones genéticas que
finalmente causan el proceso neoplásico.
CANCER DE ENDOMETRIO
GynEC®-DX es un producto basado en el análisis de expresión génica de 5 biomarcadores, es
un análisis poco invasivo que se lleva a cabo sobre aspirados uterinos. GynEC®-DX identifica
el cáncer de endometrio con excelente valor predictivo negativo (VPN) (97%), excelente
especificidad (95%) y buena sensibilidad (80%). El test detecta tanto tumores de Tipo I como
de Tipo II.
La combinación de GynEC®-DX con el análisis de la biopsia de aspirado tiene un excelente
VPN (99%) y una especificidad del 96% con una sensibilidad del 92%. GynEC®-DX utilizado junto con la biopsia mejora la sensibilidad.
